三代试管可以免的遗传疾病(转载)_亲子中心_论坛_海角社区
2022年08月24日   [大] [中] [小]

1. Addison 病(伴有脑硬化) 2. 肾上腺脑白质营养不良 3. 肾上腺发育不良 4. 血红蛋白白血病(布鲁顿型) 5. 血红蛋白白血病(瑞士型) 6. 眼白化病 7. 白化病-耳聋综合征 8、Wiskott-Aldrich 综合征 9、Alport 综合征 10 , 牙釉质发育不全 (发育不良型)11, 牙釉质发育不全 (发育不良型)12, 遗传性低色素性贫血13, 血管角化瘤法布里病14, 先天性白内障15, 小脑共济失调16, 小脑共济失调17, 弥漫性脑硬化18, 腓骨肌营养不良(CMT)19, 脉络膜血症20, 脉络膜视网膜病变21,色盲(绿色系列)22,胆囊纤维化和血友病23,肾源性尿崩症24,尿崩症(神经垂体型)25,先天性角化不良26,外胚层发育不全(无汗型)27,埃勒斯-当洛斯综合征(V型)28,面部生殖器发育不全(Aarskog 综合征)29,局灶性皮肤发育不良(X 染色体连锁显性,对男性致命)30,葡萄糖 6-磷酸耗竭 Hydrog酶缺乏31、糖原储存(VIII 型)32、性腺发育不全(xy 女性型)33、慢性肉芽肿病 34、血友病 A35、血友病 B36、脑积水(导水管狭窄)37、低磷性佝偻病38、鱼鳞病39. 色素异常症(X 连锁显性,在男性中致命)40,Kallmann 综合征 41,毛刺棘球症 42,Lesch-Nyhan 综合征(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏症) 43,Lowe(眼-脑-肾)综合征 44,黄斑营养不良45、Menkes综合征 46、智力低下(FMRI型)、唐氏综合征对先天性唐氏筛查有用,第三代试管婴儿也可以检查很多智力低下

管 5病5肌肌! 低)(44 RF8A智7E}下型力X!低M智4 )型(I下力9RX:鸟氨酸甲酰转移酶缺少症(I 型高氨血症)59!u养r不mer良症(f sDs4e型i营y肌5)E-!畸(5cu粘e)养小型发n 积糖肉3n不z合I(多Bn2((e;n营养c55多 综e肌肌 Hu眼h征症型Ie综)合r)症e(L贮良良形D);t交往kr)‘5不营肉征e1 0、先天性静态夜盲症 56:Norrie(假神经胶质瘤)57;眼球震颤(眼球活动或抽搐)58!。症9综71征甲白减良发缺合0腺]骼6Xg削血睾异传发卵椎型板骨7迟不化%离性性育7 脊少别球女小遗变或2}性统症血%素系状丸:磷酸核糖焦磷酸合酶缺少症64)Reifenstein 综合征65%视网膜色素变性66?痉挛性麻木67、髓缩86性肌萎症脊、面综 关显口字型趾体合-X脚((相部性色染I )数()征:在男性中致命)60[觉得性耳聋(陪伴共济失调和目力丧失)61:觉得性耳聋(DNFZ 型)62{磷酸甘油酸激酶缺少 63